导语；马凡综合症是一种比较罕见的疾病，同时麻烦综合症也是一种具有遗传性质的疾病，它的遗传方式主要是以常染色体显性遗传为主要的遗传方式，同时，麻烦综合症能够使患者的心血管系统发生受损的情况，从而影响患者全身的结缔组织，能够影响到患者的眼睛以及患者的骨骼马凡综合症。还有韧带部分同时也能够影响患者的寿命，而且患有马凡综合症的患者病死率也是特别高的，大多数的患者可能会因为患有心血管病而发生死亡。
一、导致患上马凡综合征的原因是什么马凡综合症，导致基因突变的原因是什么
1、导致患上马凡综合征的主要原因
那么，导致患者患上麻烦综合症的原因是什么呢？因为马凡综合症不仅仅是一种罕见病，同时，这也是一种以常染色体显性遗传为主要遗传方式的疾病，所以马凡综合征是一种具有遗传性质的疾病，那么，导致患者患上马凡综合症，主要是因为身体的基因发现缺失或者变异等等这些比较罕见的情况，那么很容易导致患者马凡综合症，那么基因缺少是缺少了哪些基因呢？主要是由于患者身体内纤维原发生了缺失，或者发生了缺陷，从而也可能会发生病变马凡综合症。
这时就很容易导致患者患上麻烦综合症，那么我们身体体内的纤维素原是什么呢？人体内的纤维素原基因是构成人体的主要威胁纤维和弹力纤维的主要成分，在人体中起着重要作用，纤维素原分布广泛，主要分布在人体内大动脉或者眼晶状体以及患者的韧带处和骨骼处分布在身体的这些部位，而且发挥着非常大的作用马凡综合症。
2、导致患者纤维素原发生变异的原因是什么
造成病人体内纤维素原基因的异常改变，主要是由于病人过度生长结缔组织，容易导致主动脉扩张，眼部晶状体移位，如果病人有骨变性的话马凡综合症。那么缺陷就会通过骨膜之间发挥着作用，同时患者的结缔组织还会覆盖在患者的骨膜之上，那么就能够在患者正常生长的过程中增加阻力，影响了患者的正常发育和正常生长。
同时，如果患者的骨膜弹性污染增加，而且增加的幅度还是比较大的，那么就会出现骨骼生长过度等等这些现象，其实这也是非常危险的，因为很容易影响到我们的身体健康和生命安全，如果患病严重的患者很有可能会对我们的生命安全造成威胁马凡综合症。
同时，麻烦综合症也是一种致死率比较高的疾病，因为影响了患者的心血管系统，那么就会影响到患者的寿命，而且会发生死亡的可能马凡综合症。
二、患有马凡综合征的患者马凡综合症，会出现什么临床变化
那么，患有马凡综合症的患者可能会出现哪些临床症状呢？因为每个人的身体素质都是不同的，所以出现的症状也是不同的，其中出现的典型症状分为三种，第一种是心血管系统出现明显的症状，第二种是患者的骨骼和肌肉部分出现明显的症状马凡综合症。
1、心血管
患有麻烦综合症的患者可能会导致患者的心血管系统出现一些病变的因素，但是只有少数的患者可能会出现心血管的病变，主要的临床表现就是可能在刚一开始的时候，患者会没有什么感觉，而且也发觉不到有任何的感觉，可能有轻微的胸部疼痛症状马凡综合症。但是如果一旦发生破裂的情况下，那么胸部疼痛的症状就会加重，表现为剧烈的疼痛让患者很难以接受，同时，如果患有马凡综合症的患者动脉导管处于一个没有关闭的状态。
然后又会导致发育畸形，同时还会出现出血性和缺血性的表现，这是最明显的主要表现行为，有面色、五官等，这些比较明显的方面可以让病人看到马凡综合症。症状有面色比较苍白，同时嘴唇比较发干，四肢乏力，全身没有力气，而且可能还会引发呼吸比较困难的情况，呼吸比较困难，很容易导致发生呼吸道受损，那么就会很容易导致患者劳力性呼吸困难。
同时，患有麻烦综合症的患者如果存在主动脉没有达到一个完全缩窄的情况下，那么很有可能会导致患者发生发热，这些症状同时可能还会影响到患者的情绪，比如忽然变得非常暴躁，或者心悸，心慌等等马凡综合症。
2、骨骼和肌肉系统
同时，患有马凡综合征的患者在患者的骨骼和肌肉系统上也会呈现出一些临床的变化，因为患有马凡综合征的患者可能会表现出和平常人不一样的面容，比如头部状态，正常人的头部状态一般都是圆形的，而麻烦综合症患者的头部状态是以骑行表现出来的，而且脸部比较瘦长马凡综合症。但是额头比较圆凸，同时患者的眼球还会出现下陷的情况，耳朵比较大，但是患者的耳廓比较薄，看着像老人一般，而且患者的韧带和肌腱部分也有可能会产生一些不一样的变化。
比如正常人的韧带和肌腱部是比较紧张的，不能够放松，而患有马凡综合征的患者并不然患有马凡综合征的患者韧带会比较松弛，肌腱，还有患者的关节处可能会表现出正常的情况，同时患者的肌张力也有可能和平常人不一样马凡综合症。
因为在平常的日常生活中，平常人肌张力可能就是一个正常的水平，而患有马凡综合征的患者，肌张力可能就会出现偏低的情况，肌张力偏低，那么就会导致患者上肢无力或者四肢无力，同时下肢也有可能出现无力的状态，当然下肢无力的状态比较多，而且患有马凡综合征的患者一般都是扁平足漏斗胸和鸡胸，还有脊柱发生畸形的状态马凡综合症。
结语：因为马凡综合症是一种比较罕见的疾病，同时也是一种具有遗传性质的疾病，而且导致患者发生死亡的概率也是很大的，所以在进行生育之前如果想要更好地预防，就要进行婚前体检和遗传咨询才能够更好的预防马凡综合症。而且患有马凡综合症的患者在日常生活中也要注意不要做一些比较激烈的运动，容易让身体比较劳累。
