有人说三分之一马凡综合征患者活不到35岁,是真的吗,为什么?

宝卫健康 2022-01-10 00:00:06 307 浏览 问答

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感谢您的信任,罗医生是三甲医院外科医生,对马凡综合征有较全面的理解,希望我的回答能让您满意马凡综合症。说到马凡综合征,不由得让人想到那些因为这个疾病而早早离开人世的“天才”们。他们有世界级的天才运动员,有才华横溢的音乐家。

他们的离开,有的是没有及时诊断出马凡综合征,有的是没能有效干预治疗马凡综合症。

2017年10月31日,朱婷的河南队友、河南女排队长、曾入选过国家队的霍萱因突发心梗抢救无效死亡,当时她只有28岁马凡综合症。她的原发病就是马凡综合征。

优秀的小提琴家帕格尼尼:身躯瘦长、关节柔软、手指纤长马凡综合症。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋,使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧,倾倒众生,被誉为“小提琴魔术师”,至今无人能出其右,而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。经考证:这位伟大的小提琴演奏家和作曲家是马凡氏综合征患者。

美国的女排名将海曼,身材高瘦,手指特长,叱咤排坛多年,最后猝死在球场上,年仅33岁不到马凡综合症。据尸检结果,海曼也死于马凡氏综合征。

同样身患马凡综合征、右眼失明的还有2014年参加NBA选秀并被亚当萧华象征性选中的奥斯丁,不过他被选中后即因疾病而退役马凡综合症。在2017年他选择加入广西威壮篮球队打球,2019年转会江苏同曦俱乐部征战CBA。

菲尔普斯因为臂展修长,个头瘦高,也一度被认为是马凡综合征马凡综合症。

马凡综合征是一种遗传性的结缔组织病,发病率在1/3000-1/5000之间,不过也有数据说是在1/10万-4/10万马凡综合症。我想这些数据体现的是不同时期的发病率,随着科技的发展,马凡综合症已经能够通过基因检测或者羊水检查查出,随着检出率的提高,诊断阳性率也随之提高。也就是说每5000人有一个患有或轻或重的马凡综合征是有可能的。

未经治疗干预的马凡综合征大多死于心脏疾病,有数据显示1/3的患者在32岁前病发去世,2/3在50岁时去世马凡综合症。不过随着诊疗技术的发展,已经能通过外科手术干预等措施使得马凡综合征患者寿命最高延长到78岁。

马凡综合症表现主要有以下方面:

1、骨骼肌肉系统主要有身材高而细, 四肢细长, 蜘蛛指(趾), 双臂平伸指距大于身长, 双手下垂过膝, 下半身比上半身长马凡综合症。头颅长且窄, 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不发达, 胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部明显外翻, 个别患者有杵状指畸形。韧带和关节松弛, 肌张力明显减低, 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨, 有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯, 常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。从这些对身材的大量词汇中可概括为瘦高长指,骨骼奇异。

2、眼和面部主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等马凡综合症。男性多于女性,50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。

3、心血管系统心血管系统受累是最危险的病变马凡综合症。约80%的患者伴有先天性血管畸形,常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。以及可合并各种心律失常,如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升主动脉瘤样扩张,易出现主动脉瘤破裂出血,严重时可造成猝死,这是急性的,也是导致死亡的主要原因。

4、其他异常还可以有其他一些异常,如牙齿细长,第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等马凡综合症。

马凡综合征最大致死病因就是心血管病变,诊断出具有疾病的患者,最好减少剧烈运动,选择比较温和的运动方式马凡综合症。存在主动脉病变的,需要及时手术干预以延长寿命。

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