胎儿外生殖器畸形的种类很多，有阴茎缺如、隐匿阴茎、短阴茎、假两性畸形等，是目前产前超声诊断最困难的畸形之一，即使有丰富临床经验的医师，对某些异常征象的判断也颇感棘手生殖器图片。
（一）阴茎发育异常
阴茎发育异常虽不如其他畸形多见，但出生后可影响排尿、性交、生育等功能生殖器图片。所以建立各孕周胎儿阴茎正常值可间接诊断胎儿尿道下裂和阴茎发育不全，可参考前述内容相关研究。妊娠晚期胎儿阴茎仍显示不清仅见阴囊应高度怀疑胎儿阴茎发育异常。
阴茎发育异常中最常见的是尿道下裂生殖器图片。尿道下裂在活男性胎儿的患病率约为1：500，Baskin提出尿道下裂发生于男性生殖器是因胚胎发育时其组织细胞间信息传递失误所造成的，由此引起胚胎发育时期左右尿道褶不能正常融合，尿道沟不能完全闭合从而形成尿道下裂。而其他泌尿生殖系统的发育和尿道的融合是在胚胎同期出现，并受到同样信息传导，根据这个假说尿道下裂完全可能合并其他畸形发生。所以尿道下裂、阴茎下弯常和阴囊畸形以及其他尿生殖窦畸形合并存在。根据尿道外口的位置，尿道下裂可分为三型，同时尿道外口的位置也反映了病情的严重程度。Ⅰ型尿道下裂尿道开口于龟头下方，Ⅱ型尿道开口于阴茎上，Ⅲ型尿道开口于阴囊与阴茎的交界处或阴茎的下方（图1），此型最为严重，发生率占病例的20％。超声为阴茎极短或显示不清,其形态根据分型不同可表现为阴茎弯曲或呈花瓣状等。第Ⅱ型和第Ⅲ型尿道下裂阴茎向腹侧弯曲，这是海绵体尿道口远端闭锁而造成的，有利于进行产前诊断。一些病例表现为尿液从阴茎腹侧流出，这也是其特征之一。阴茎明显短于正常值除尿道下裂外，还应考虑先天性阴茎发育不全及包皮过短引起的小阴茎等因素。
图1 A：尿道下裂示意图（Ⅲ型） B：阴茎发育不良并睾丸鞘膜积液；箭头处为尿道下裂
尿道上裂外翻综合征包括尿道上裂、膀胱外翻、泄殖腔外翻和泄殖腔外翻综合征（OEIS）等泌尿生殖系统畸形构成生殖器图片。这种综合征很罕见，新生儿膀胱外翻的患病率为1／30 000，泄殖腔外翻和OEIS为1／200 000，男性比女性多见。尿道上裂外翻综合征是泄殖腔膜的机械性破坏而造成，破坏的时期决定了畸形的严重程度。该病病因不明，可能是由多种因素造成的畸形。
（二）睾丸发育异常
在胚胎期，睾丸在两侧腰部腹膜后间隙，随胎龄增长而渐下降，于胎龄26周时睾丸即可降入阴囊，孕32周睾丸正常下降率达90%生殖器图片。如一侧或两侧睾丸停留于腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处，停止继续下降即为隐睾。位置不正常的睾丸，尤其位于腹膜后者，发生肿瘤的可能性较大，睾丸肿瘤中8%～15%发生于隐睾。虽然胎儿期不能诊断隐睾，有部分小儿可于出生后短期内降入阴囊。
（三）鞘膜积液
胚胎期睾丸下降时，附着于睾丸的腹膜也随之下降至阴囊，为两层腹膜构成的盲袋，称为腹膜鞘状突生殖器图片。如腹膜鞘状突闭合不全，与腹腔间隙有一小管相通，就形成交通性鞘膜积液。鞘膜与腹膜一样，也是有分泌和吸收功能，正常时分泌吸收相平衡，任何能使鞘膜分泌增多或吸收减少的因素都可引起鞘膜积液。鞘膜积液的发生率与孕周无明显关系，少量积液生成后可自行消失，但较大量的鞘膜积液者应告之家属，以便定期随访，及时处理。
(四)阴茎阴囊转位
发病机制仍不很清楚，可能是由胚胎发育期间生殖结节及形成外阴的泌尿生殖窦发育异常所致，尿生殖窦阴茎部分发育迟缓，伴有中线部生殖结融合延缓生殖器图片。如果阴囊皱襞没有向后移位或移位不完全，它们就在原位与前面的及两侧的生殖结融合从而产生畸形。完全性阴茎阴囊转位为阴茎与阴囊的位置完全颠倒，即阴茎在阴囊之后，不完全性阴茎阴囊转位即阴茎位于阴囊的中部。于1923年首次报道，该病同时可有各系统的合并畸形，泌尿生殖系统最容易受累，中枢神经系统、肌肉骨骼系统、胃肠道系统及心血管系统也是容易受累的脏器。有文献报道，大约13％的阴茎阴囊转位的患儿有家族史，所以本病也许是隐性伴性遗传病，染色体13q可能是潜在的发病基因。对怀疑为阴茎阴囊转位的患儿行染色体及微序列的检查有助于更加深入地了解疾病及评估预后。阴茎阴囊转位合并尿道下裂的超声特点如下：阴囊位于阴茎与脐带入口之间；阴茎位于分裂的阴囊之间：阴茎短小、阴茎头部宽大并向腹侧弯曲；彩色多普勒提示阴茎的根部或腹侧有射尿现象。先天性尿道下裂合并不同程度的阴茎阴囊转位并非罕见，但外科矫治的报告不多且方法各异，阴茎阴囊转位多见于严重尿道下裂，伴隐睾发生时多被认为是两性畸形。对于不完全性阴茎阴囊转位，多伴阴囊裂发生，可考虑阴囊裂切开复位法成形。而完全性阴茎阴囊转位可考虑采用隧道复位法，可与尿道下裂分期成形或一次成形。手术后均可达到满意外观。
(五)生殖器肿块
胎儿期超声诊断腹部囊肿，无回声、透声好，但难作出囊肿来源的诊断生殖器图片。胎儿发生卵巢囊肿的几率报道不一，原因不清楚，最大的可能是由于来自母亲和胎儿的促性腺激素的双重影响，如果孕母合并先兆子痫、糖尿病、羊水过多，则胎儿发生滤泡囊肿的几率增加。卵巢囊肿多位于下腹部，膀胱与肾脏之间，较小的囊肿通常于产后失去母体雌激素作用后自行消失作出囊肿来源的初步诊断。胎儿卵巢囊肿的风险包括：囊肿发生囊内出血，囊肿破裂伴出血，胃肠道和泌尿道梗阻，卵巢扭转、坏死，或者发生嵌顿成为先天性的腹股沟疝，腹部难产，或者包块太大时胎儿生后发生呼吸困难，囊肿发生恶性的几率非常低。如果囊肿超过6cm为防止破裂或者难产，推荐足月后剖宫产。对于治疗方法争议较大，一般单纯囊肿在产前或者产后均可自然消失，所以处理策略以观察为主。如果采取保守治疗，产后6个月内密切临床与超声随诊。
阴道畸形和阴道闭锁都可导致阴道积水，表现为中线部位的囊性包块生殖器图片。诊断依据是在囊性包块的上方可显示宫颈。本病可以是泄殖腔畸形的一种表现，也可合并肾不发育/MDK或其他综合征。
