每天早上起来，面对自己或者孩子那一头用梳子都梳不开、缠成一团死疙瘩、恨不得直接剪掉的打结头发，你是否感到十分苦恼和沮丧？
世界上还真有一种罕见的遗传病，会让一些人的头发打结且完全无法梳理，著名的物理学家阿尔伯特·爱因斯坦就是其中之一。
看过爱因斯坦照片的人都知道，每张照片里面的他都是头发乱糟糟、不修边幅的“炸毛”形象，许多人认为这是爱因斯坦忙于科学研究，无暇打扮自己的论证。实际上，爱因斯坦这一头蓬松的头发与一种名为难梳头发综合征（Uncombable hair syndrome，UHS，又名蓬发综合征）的罕见病有关。
患有这种罕见病的人群的头发结构会有不同程度地异常，通常发生在年龄为3个月到12岁之间的孩子。患者的头发会逐渐变成银金色或稻草色，并竖立在头皮上，向着四面八方生长，无法用梳子把它梳顺或者压平。
1845年在德国出版的一篇儿童故事就以难梳头发综合征患者为原型，创造了一个名为“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973年，法国研究人员首次在文献中详细记录并描述了难梳头发综合征，但该病在当时是极其罕见，直到90年代末所报道的病例也仅有60例。
2016年，法国国家卫生研究院INSERM的主任Michel Simon及其在法国国家科学研究中心的同事正式确定了其遗传原因，并将研究结果发表在The American Journal of Human Genetics上。
研究人员对来自欧洲各地107名患有难梳头发综合征的孩子进行了DNA测序，将DNA序列与头发状态正常的人的DNA序列进行了比较，结果发现患有难梳头发综合征的孩子中有三个基因发生了突变。
人的毛发分为毛干和毛根两部分，毛干是露出皮肤之外的部分，即毛发的可见部分；毛根是毛发的皮内部分，下段可深入到皮下组织。人的头发中有肽基精氨酸脱亚氨酶Ⅲ、表皮转谷氨酰胺酶重组蛋白和毛透明蛋白三个与毛干形成和改善发质相关的蛋白质（分别由PADI3、TGM3、TCHH基因编码），而基因突变恰好发生于此。研究人员发现，这三个中只要有一个基因发生突变，就足以让孩子的头发变得难以梳理。
毛透明蛋白是一种由TCHH基因编码的结构蛋白，作为角蛋白型中间丝的连接“桥梁”，它对发干顺利形成圆柱形横纤维状结构至关重要，此项研究中TCHH基因变异导致的病例占总病例的71%以上。
蛋白质的前体蛋白没有活性，需要修饰后才成为成熟的蛋白质。而PADI3与TGM3就是两种负责TCHH翻译后修饰的酶，有近4%的病例与之相关，研究中剩下约25%的病例仍然无法解释。
科学家们将患有难梳头发综合征的孩子的头发放在显微镜下观察后发现：一般人的头发截面则是圆型的，呈现出光滑的圆柱体；该类罕见病患者的头发的横截面是三角形、心型或者肾形的，呈现出带有纹理的纵向凹槽体，并且多个不同的截面可以出现在一根头发上，这也使得发丝在折射光线时会和普通人发丝不同，从而产生闪闪发光的效果。
研究团队继续在小鼠身上生长了正常细胞和突变细胞，结果发现拥有PADI3基因的小鼠会表现出不规则、扭曲的胡须，出生时有波浪状的毛发皮，在出生后4周会改善；而TCHH基因突变则会导致合成非常短的蛋白质，而KIF基因功能几乎完全丧失。
除了大名鼎鼎的科学家外，在2017年的时候，英国《镜报》就报道了一则有关难梳头发综合征的消息。
一位名为莱拉·格蕾丝·巴洛（Lyla Grace Barlow）的小姑娘因为难梳头发综合征而感到苦恼不已，莱拉自一岁起就被确诊患有罕见病，她的父母每天都需要花费大量的时间为其打理乱糟糟的头发。莱拉本人因为头发时常感到自卑，于是她的父母尝试了各种生物产品（例如生物素）试图让莱拉的头发变得温顺。
坏消息是由于其遗传性质，任何洗发水和护发素都很难将患者的头发捋顺；好消息是随着莱拉长大，大多数难梳头发综合征的患者都能在十几岁时摆脱这种完全不守规矩、胡乱生长的头发诅咒。
如果一个儿童50%头发有倒三角形和凹槽状毛干生长的特征，就可以诊断为患有难梳头发综合征。因此，难梳头发综合征可能比我们想象的还要常见，只是许多人没有选择去看医生，或者医生也没有意识到这是难梳头发综合征。
虽然但是，这样看上去发量很多的样子！
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